LYHYTKASVUISUUS
 

Akondroplasia  Diastrofia
Mulibrey-nanismi
  Rusto-hiushypoplasia

 

Lyhytkasvuisuudella  tarkoitetaan ihmisen pituuskasvun eroamista merkittävästi kasvuiässä suhteessa ikätovereihinsa. Aikuisiässä pituus on alle 140 - 150 cm. Lyhytkasvuisuuteen on olemassa 400 -500 lääketieteellistä syytä; luuston muodostumisen tai luissa olevien kasvuvyöhykkeiden häiriö, kromosomimuutos, hormonihäiriö, sisäelimien sairaus jne.

Lyhytkasvuisuus riippuu perintötekijöistä ja vaihtelee riippuen siitä millaisesta lyhytkasvuisuudesta on kysymys. Vallitsevasti periytyvä kasvuhäiriö siirtyy 50 % todennäköisyydellä syntyvälle lapselle. Usein se johtuu kuitenkin uudesta perintötekijän muutoksesta, joka tapahtuu toisen terveen vanhemman sukusolussa. Perheen toisella lapsella ei välttämättä ole lyhytkasvuisuutta. Peittyvästi periytyvä kasvuhäiriö johtuu molempien terveiden vanhempien kantamasta perintötekijöiden muutoksesta. Heidän mahdollisuutensa saada lyhytkasvuinen lapsi on jokaisessa raskaudessa 25%. Peittyvästi periytyvää lyhytkasvuisuutta sairastavan henkilön mahdollisuus saada lyhytkasvuinen lapsi on yleensä hyvin pieni.

 
 

Yleisimmät oireyhtymät

 

Akondroplasia, Q77.4

aiheuttaja vallitsevasti periytyvä perintötekijämuutos
Suomessa n. 70 henkilöä, vuosittain syntyy 1-3 tautia sairastavaa lasta

 
Tunnusmerkkejä:
- olkavarret ja reidet suhteettoman lyhyet ja niissä on rengasmaisia poimuja
- suurikokoinen pää
- korkea, leveä ja kupera otsa
- painunut nenänselkä
- syvä notkoselkä, mistä johtuen keikkuva kävelytapa
- naisten aikuispituus keskimäärin 120-125 cm ja miesten 125-135 cm
 

Diastrofia Q77.5

periytyy peittyvästi kromosomissa 5, kuuluu suomalaiseen tautiperintöön
Suomessa tavallisin lyhytkasvuisuuden muoto
Suomessa n. 180 henkilöä, vuosittain syntyy 2-3- diastrofiaa sairastavaa lasta

Tunnusmerkkejä:

- lyhyet raajat
- vaikeat jalkaterän virheasennot
- lyhyet ja niveliltään jäykät sormet
- peukalo usein kämmentä vasten
- suulakihalkio
- ensimmäisen ikävuoden aikana korvalehden turpoaminen rustoiseksi
- käsivarret lyhyet, kyynärnivelissä liikerajoituksia
- selkärankaan muodostuu helposti skolioosi
- naisten aikuispituus keskimäärin 110-120 cm, miesten 130-135 cm

 
 

Mulibrey-nanismi Q87.16

periytyvä monioireinen kasvuhäiriö, kuuluu suomalaiseen tautiperintöön
Mulibrey nanismi tulee sanoista MU(muscle) - lihas,LI(liver) - maksa, BR(brain) - aivot, EY(eye) - silmä, NANISMI - pienikasvuisuus

Tunnusmerkkejä:
- pienikasvuisuus, heikkovoimaisuus, lihasten vähentynyt jänteys
- kolmiomaiset kasvonpiirteet, muutoksia silmänpohjissa
- hennot pitkät luut, lyhyt kaula ,luiset olkapäät, pieni rintakehä, luunmuutoksi
- Suomessa n.50 henkilöä, vuosittain syntyy noin 2 sairasta lasta
- aikuispituus molemmilla sukupuolilla alle 150 cm

Rusto-hiushypoplasia Q77.6

RHH, Cartilage-hair hypoplasia
kuuluu Suomessa yleisiin lyhytkasvuisuusoireyhtymiin
periytyy peittyvästi kromosomissa 9, kuuluu suomalaiseen tautiperintöö
Suomessa noin 120 henkilöä, vuosittain syntyy 2-3 RHH:aa sairastavaa lasta

Tunnusmerkkejä:
- syntymäpituus normaalia pienempi
- raajojen kasvu häiriintynyt voimakkaammin kuin vartalon
- nivelten liikelaajuudet ovat normaalia suuremmat
- selän lannenotko on korostunut
- erityispiirteenä hiusten heikko kasvu, infektioalttius ja hoitoon reagoimaton anemia
- RHH:aan liittyy usein myös Hirschsprungin tauti ( paksunsuolen kehityshäiriö)
- naisten aikuispituus on keskimäärin 120 cm ja miesten 130 cm

 
 

Lyhytkasvuiset - Kortväxta ry

Perustettu 1984
Puheenjohtaja
Sauli Karttunen
Haperontie 16 B 21
40640 Jyväskylä
(014) 283 566

Lyhytkasvuiset - Kortväxta ry on valtakunnallinen lyhytkasvuisten henkilöiden järjestö, jossa on yli 770 jäsentä. Yhdistyksen tarkoituksena on toimia jäsentensä yhdyssiteenä, valvoa etuja ja työskennellä kasvuhäiriöiden aiheuttamien vammojen ja haittavaikutusten tutkimuksen, ehkäisyn, hoidon ja kuntoutuksen edistämiseksi. Yhdistyksellä on runsaasti erilaista toimintaa: kokouksia, alue-, tukihenkilö-, perhe-, nuoriso- ja kansainvälistä toimintaa sekä tiedotusta ja koulutusta lyhytkasvuisuuteen liittyvissä asioissa

 
Akondroplasia  Diastrofia  Mulibrey-nanismi

Tulosta sivu